Bakı 
Alimlər anadangəlmə açıq saç piqmentasiyası ilə irsi eşitmə itkisi arasında genetik əlaqə aşkar ediblər.
Bakıvaxtı.az xəbər verir ki, tədqiqatın nəticələri Milli Elmlər Akademiyasının (PNAS) materiallarında dərc olunub.
Tədqiqatçılar müəyyən ediblər ki, daxili qulaq hüceyrələrinin normal fəaliyyəti üçün vacib olan FMN1 genindəki mutasiya həm eşitmənin pozulmasına, həm də melanin istehsalına təsir göstərə bilər.
Kəşf ikitərəfli, orta dərəcəli eşitmə itkisi və normaldan daha açıq saç rəngi ilə doğulan bir neçə uşağın daxil olduğu böyük bir Fələstin ailəsinin genetik araşdırılması zamanı edilib. Genetik analiz uşaqların formin-1 zülalının istehsalına mane olan nadir FMN1 variantının iki nüsxəsini daşıdığını göstərib.
Mutasiyanın təsir mexanizmini müəyyənləşdirmək üçün alimlər formin-1 zülalı çatışmayan siçanları da araşdırıblar. Heyvanlarda da eşitmə itkisi müşahidə olunub.
Məlum olub ki, səs titrəyişlərini sinir siqnallarına çevirən kokleadakı dəstəkləyici hüceyrələrin strukturu pozulub. Normal halda bu hüceyrələrin daxili quruluşu onların formasını qoruyan və eşitmə funksiyasının düzgün işləməsini təmin edən mütəşəkkil mikrotübüllər şəbəkəsindən ibarətdir. Formin-1 olmadıqda isə bu struktur doğuşdan qısa müddət sonra pozulur və eşitmə sinirinin fəaliyyəti zəifləyir.
Alimlər piqmentasiya dəyişikliklərinin mümkün səbəbini də müəyyənləşdiriblər. Formin-1 saç və dəri rəngini müəyyən edən melaninlə zəngin hüceyrə strukturlarının – melanosomların hərəkətində iştirak edən molekulyar kompleksin tərkib hissəsidir.
Beləliklə, eyni FMN1 mutasiyası iki fərqli prosesə təsir göstərə bilər: daxili qulaq strukturunun qorunmasına və piqmentin daşınmasına.
Tədqiqatçılar bildiriblər ki, bu araşdırmaya qədər FMN1 genindəki mutasiyalar insan xəstəlikləri ilə əlaqələndirilməmişdi. Yeni kəşf irsi eşitmə itkisinin səbəblərinin daha yaxşı anlaşılmasına və gələcəkdə genetik müalicə üçün mümkün hədəflərin müəyyənləşdirilməsinə kömək edə bilər.
Murad İsmayıl
