Turner sindromu nədir və necə aşkar olunur?

Turner sindromu yalnız qızlarda rast gəlinən və xromosomlardan birinin tam və ya qismən olmaması ilə xarakterizə olunan genetik vəziyyətdir.

Bakıvaxtı.az-ın xəbərinə görə, bu sindrom zamanı adətən bir X xromosomu tam inkişaf etmir və ya ümumiyyətlə mövcud olmur. Bu isə orqanizmin inkişafına və bəzi sistemlərin fəaliyyətinə təsir göstərə bilər.

Turner sindromunun əlamətləri fərqli yaş mərhələlərində müxtəlif şəkildə özünü göstərir. Uşaqlıq dövründə boyun qısa olması, əl və ayaqlarda şişkinlik, ürək qüsurları və böyümə geriliyi müşahidə oluna bilər. Yeniyetməlik dövründə isə cinsi inkişafın ləngiməsi və menstruasiyanın başlamaması əsas əlamətlərdən sayılır.

Diaqnoz adətən genetik testlər vasitəsilə qoyulur. Bəzi hallarda sindrom hamiləlik dövründə aparılan müayinələr zamanı da aşkar edilə bilər.

Müalicə xəstəliyin tam aradan qaldırılmasına deyil, simptomların idarə olunmasına yönəlib. Həkimlər böyümə hormonları, hormonal terapiya və digər tibbi nəzarət üsullarından istifadə edir. Eyni zamanda ürək, böyrək və digər orqanların mütəmadi yoxlanılması vacib hesab olunur.

Mütəxəssislər bildirir ki, vaxtında diaqnoz və düzgün tibbi nəzarət Turner sindromu ilə yaşayan şəxslərin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Zeynəb Rzayeva